Le déficit en Glucose 6 Phosphate Déshydrogénase est une affection génétique atteignant les globules rouges du sang, mal connue du corps médical. Même si sa fréquence est grande, les formes de type I font incontestablement partie des maladies très rares. Les déficients de type I sont peu nombreux (entre 50 et 300), essentiellement masculins et ne font l’objet que de très peu de recherches diagnostiques et thérapeutiques (maladie orpheline). Ils sont exposés à chaque instant à des poussées hémolytiques et anémiques aigues et aux transfusions.
Selon une étude de l’OMS datant de 1985, le déficit atteint jusqu’à 15 à 25% des sujets mâles dans les pays qui bordent la Méditerranée, en Afrique, au Moyen Orient, en Asie du sud est et chez les populations noires d’Amérique et des Antilles. Aucune étude épidémiologique n’a été menée en France, les dernières estimations datent de plus de vingt ans et n’ont pas pris en compte les migrations des populations du Sud vers le Nord. De nombreux Français sont originaires de régions à risque ainsi que beaucoup d’étrangers travaillant ou séjournant en France.
Nous estimons, qu’il y a aujourd’hui, en France, environ 450.000 déficitaires.
Chaque année, sur 800.000 naissances en France, 150.000 sont des nouveaux nés « à risque » dont 9.000 sont atteints de déficit en G6PD.
Le déficit en G6PD atteint essentiellement les hommes (9 fois sur 10). On estime que dans le monde, sur six milliard d’individus, 420 millions de personnes sont atteintes de ce déficit.
Il s’agit d’un véritable cas d’école en santé publique, car le dépistage et la prévention des accidents sont simples :
- on connaît les populations à risque
- on dispose de tests de dépistage fiables, sans danger et peu coûteux. Ces tests colorimétriques, « Spot tests de Beutler », peuvent être pratiqués par prélèvement de sang du cordon, ou par prélèvement de sang au talon dans les maternités, chez les nouveaux-nés originaires des régions à risques. En cas de test positif, celui-ci doit être confirmé par un test spectrophotométrique qui permet de doser l’activité enzymatique en G6PD. C’est le test que l’on fait aussi chez l’adulte suspecté de déficit en G6PD. (Test coté B40 et remboursé par l’Assurance Maladie).
- on connaît la transmission génétique et le gène responsable
- on connaît aussi les moyens de prévenir tout accident chez les déficitaires : ne jamais manger certains aliments dont les fèves et connaître, pour ne pas en prendre, la liste des médicaments oxydant dangereux, liste que chaque déficitaire devra porter sur lui et faire connaître aux médecins qui le soignent. (Cf. en France la « Carte de soins et d’information personnelle » du Ministère de la Santé)
- il n’y a malheureusement pas encore de dépistage systématique à la naissance dans les « populations à risque »: c’est le plus souvent à l’occasion d’un accident hémolytique que l’on pense au diagnostic et qu’on le recherche.
Cette affection génétique, connue depuis l’Antiquité sous le nom de « Favisme » peut, chez un nouveau-né déficitaire peut déclencher un ictère néo-natal prononcé (traité par photothérapie) ou chez les personnes déficitaires (quel que soit leur âge) en cas d’ingestion de fèves ou d’un médicament oxydant, entraîner une anémie par hémolyse, parfois grave, voire mortelle, en l’absence de traitement de réanimation rapide.
Depuis les années 1956-1958 la transmission génétique de ce déficit sur le chromosome X est bien connue. Dès lors, biochimistes et biologistes moléculaires ont identifié environ 150 variants de cette affection, alors que les épidémiologistes et les cliniciens s’y sont peu intéressés. Les plus fréquents sont le variant Méditerranéen B (forme sévère), le variant Africain A (forme modérée), et les variants Canton (forme sévère) et Mahidol (forme modérée) dans le sud-est Asiatique. L’enzyme G6PD est normalement présent dans tous les tissus mais son déficit s’exprime essentiellement dans les globules rouges du sang.
Sur le plan génétique, le gène de la G6PD est situé sur la partie basse q du chromosome X, en position 28. La transmission peut se faire par le père ou la mère (voir FAQ). Si la transmission se fait par les femmes, habituellement seulement transmettrices, le déficit atteint le plus souvent les garçons (dits hémizygotes pour leur déficit car leur chromosome X transmis par leur mère comporte un gène déficient et leur chromosome Y transmis par leur père ne comporte pas l’anomalie), beaucoup moins souvent les filles (dites homozygotes car chez elles les deux chromosomes X sont porteurs du gène anormal).
Mise à jour : février 2023.